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Das Aicardi-Syndrom zählt zu den seltenen Erbkrankheiten
Viele der Erbkrankheiten sind durch ihre Häufigkeit bekannt geworden. Eine der sehr seltenen Erbkrankheiten ist das Aicardi-Syndrom. Erstmals wurde das Aicardi-Syndrom von dem französischen Neurologen Jean Aicardi 1969 beschrieben. Vom Aicardi-Syndrom ist bei 100.000 Geburten nur ein Kind betroffen. Die Krankheit, von der nur Mädchen betroffen sind, ist durch Fehlbildungen gekennzeichnet. Das Aicardi-Syndrom wird von den Eltern an das Kind vererbt. Die Chromosomen tragen das Erbgut. Da die Chromosomen immer zweifach vorhanden sind und als Paar vorliegen, sind auch die meisten Erbinformationen zweifach vorhanden. Ein intaktes Chromosom kann unter Umständen eventuelle Schäden auf seinem Partnerchromosom ausgleichen.
Eine Ausnahme sind die beiden geschlechtsbestimmenden Chromosomen X und Y. Frauen haben zwei X Chromosomen und Männer je ein X und ein Y Chromosom. Für das Aicardi-Syndrom ist ausschließlich das X Chromosom verantwortlich. Auf ihm liegt der Schaden am Erbgut, der dominant ist. Das bedeutet, wenn Jungen auf ihrem X Chromosom den Defekt haben, sind sie leider nicht lebensfähig. Deshalb sind nur Mädchen vom Aicardi-Syndrom betroffen. Für das Aicardi-Syndrom ist kennzeichnend, dass angeborene Fehlbildungen die Gesundheit des Kindes stark beeinträchtigen.
Hauptsächlich ist das Gehirn geschädigt, denn den Betroffenen fehlt zwischen beiden Gehirnhälften die Verbindung, also der Balken, der auch als Corpus callosum bezeichnet wird. Außerdem sind auch Fehlbildungen an den Rippen, der Wirbelsäule und den Augen zu finden. Bereits in den ersten Lebensmonaten entwickeln Betroffene epilepsieähnliche Krampfanfälle. Diese Anfälle dauern meist nur einige Minuten.
Symptome, die ein normales Leben unmöglich machen
Vom Aicardi-Syndrom betroffene Kinder sind sowohl geistig als auch körperlich schwer behindert, weil der Gehirnbalken fehlerhaft gebildet oder gar nicht erst vorhanden ist. Fehlt der Gehirnbalken als Verbindung für beide Gehirnhälften, wird dieses Fehlen als Agenesie des Corpus callosum bezeichnet. Zum Gehirnschwund kann es im Verlauf der Krankheit kommen. Ein typisches Symptom für das Aicardi-Syndrom sind die Krämpfe. Diese treten meist erst in den ersten Lebensmonaten und nur sehr selten schon in den ersten Tagen nach der Geburt auf. Auch typisch für das Aicardi-Syndrom sind Fehlbildungen an den Augen.
Die größten Auffälligkeiten sind kaum ausgebildete oder kleine Augäpfel sowie die Netzhaut und die Aderhaut. Diese Fehlbildungen führen soweit, dass das Sehvermögen nur sehr gering ist. Das Syndrom wirkt sich auch auf das Immunsystem negativ aus. Ein sicheres Anzeichen hierfür sind zu viele weiße Blutkörperchen in der Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit. Die Bewegung stark einschränkende Symptome sind unvollständig ausgebildete oder verschmolzene Wirbelkörper und fehlende oder verschmolzene Rippen. Die schwerwiegende und für die Eltern lebensverändernde Diagnose Aicardi-Syndrom kann nur von einem Facharzt gestellt werden. Die Diagnosefeststellung erfolgt über bildgebende Untersuchungen des Kopfes. Auch die Messung der Hirnströme ist erforderlich, denn meist kommt der Verdacht auf Aicardi-Syndrom, wenn betroffene Kinder mit Sehstörungen einen Augenarzt aufsuchen müssen.
Beim EEG werden die Gehirnströme gemessen. Beim Aicardi-Syndrom verlaufen Gehirnströme beider Hirnhälften unabhängig voneinander. Sie zeigen ein typisches asymmetrisches und asynchrones Muster auf. Weitere Klarheit über die Diagnose geben eine Magnetresonanztomographie, abgekürzt MRT, oder eine Computertomographie des Kopfes, die Verkalkung im Gehirn oder Gehirnschwund sichtbar machen.
Verlauf und Therapie beim Aicardi-Syndrom lindern die Beschwerden
Das Aicardi-Syndrom schreitet schnell voran. Da die meisten Betroffenen körperlich stark behindert sind, lässt die Motorik immer mehr nach und sie erblinden. Gezielte Therapien können helfen, die Begleiterscheinungen des Aicardi-Syndroms zu lindern, denn eine Heilung für die Erbkrankheit ist bis heute noch nicht möglich. Die epilepsieähnlichen Krämpfe können medikamentös behandelt werden. Besonders wichtig für die Betroffenen sind entwicklungsfördernde Therapien, wie das Sehtraining. Doch auch Physiotherapie und Ergotherapie sind wichtige therapeutische Maßnahmen, die für die Begleiterscheinungen angeboten werden.
Ziel der Physiotherapie ist es, die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des gesamten Körpers zu erhalten und wenn möglich zu verbessern. Die Krankengymnastik kann ohne und mit Geräten durchgeführt werden. Physikalische Maßnahmen wie Elektro- und Wärmetherapie können ebenfalls eingesetzt werden. Ergotherapien sind Arbeits- und Beschäftigungstherapien, die beim Aicardi-Syndrom helfen sollen, die eingeschränkten geistigen und körperlichen Fähigkeiten zu fördern. Die Lebenserwartung für vom Aicardi-Syndrom betroffene Kinder liegt bei etwa drei Viertel der Betroffenen im 6. Lebensjahr.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 03.02.2012; 23:03:38 Uhr