Newsletter abonnieren.
Hohe Lebenserwartung bei Alpha-1-Antitrypsinmangel
Für die Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsinmangel ist ein Gendefekt die Ursache. Der Gendefekt verursacht Störungen in der Leber und der Lunge. Innerhalb des Gens sind verschiedene Mutationen möglich. Sie rufen unterschiedlich schwere Krankheitsbilder hervor. Von leichteren Formen der Erbkrankheit Betroffene haben keine Beschwerden. Die Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsinmangel, sie ist auch unter dem Namen Alpha-1-Proteasen-Inhibitormangel bekannt, kommt erst zum Ausbruch, wenn sie von beiden Elternteilen mit diesem Gendefekt vererbt wurde. In diesem Fall wird von der homozygoten Form gesprochen. Die leichte Erkrankungsform erreichen Menschen, die nur ein verändertes Gen, also die heterozygote Form, haben.
In Deutschland sind nur etwa 12.000 Menschen von Alpha-1-Antitrypsinmangel betroffen. Ihre Lebenserwartung hängt von ihrer Lebensweise ab. Raucher erreichen ein Alter von durchschnittlich 48 bis 52 Jahre, wogegen die Lebenserwartung bei Nichtrauchern bei etwa 60 bis 68 Jahren liegt. Die Ursache für die Erbkrankheit liegt in der Veränderung in den Genen. Als ein spezielles Eiweiß besteht Alpha-1-Antitrypsin aus einer Kette von 394 Aminosäuren. Alpha-1-Antitrypsin ist ein Hemmer, dessen Aufgabe darin liegt, die eiweißspaltenden Enzyme, das sogenannte Proteasen, zu hemmen.
Zu den Proteasen gehören auch die Enzyme Kollagenase und Elastase. Alpha-1-Antitrypsin wird hauptsächlich von der Leber produziert. Gesunde Menschen haben 150 bis 350 mg/dl Alpha-1-Antitrypsin im Blut. Bei erkrankten Menschen ist diese Menge deutlich geringer. Fällt die Menge von Alpha-1-Antitrypsin unter 80 mg/dl, entwickeln sich zwangsläufig schwere Erkrankungen. Ein Beispiel ist eine Lungenüberblähung.
Die Symptome der Leber sind genauso schwerwiegend wie die der Lunge
Die Symptome bei Alpha-1-Antitrypsinmangel zeigen sich typisch für Schädigungen an Leber und Lunge. Da sich der Produktionsort des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin in den Leberzellen befindet, werden diese besonders in Mitleidenschaft gezogen. Durch die Veränderung des Erbguts entsteht kein funktionsfähiges Alpha-1-Antitrypsin, sondern veränderte Moleküle. Diese sammeln sich in den Leberzellen an. Leberzirrhose und eine chronische Hepatitis sind die Folge. Typisch als ein Symptom ist auch die Gelbfärbung der Haut. Jedoch ist die Leber insgesamt seltener von der Krankheit betroffen. Natürlich ruft der Alpha-1-Antitrypsinmangel auch an der Lunge eindeutige Symptome hervor. Je nach Stärke der Schädigung des Lungengewebes kann der Alpha-1-Antitrypsinmangel eine Lungenüberblähung verursachen. Dadurch kann es zu Atemnot und trockenem Reizhusten kommen. Sauerstoffmangel im Blut führt zu einer Blauverfärbung der Haut.
Die ersten Symptome für die Lunge treten allgemein im Alter von 30 bis 40 Jahren auf. Bei einer weiteren Schädigung der Lunge kommt es zu Husten und starkem Auswurf. Auch die Atemnot bei körperlicher Anstrengung nimmt deutlich zu. Die Atmung wird mit der Zeit zunehmend keuchend oder pfeifend. Chronische Bronchitis führt zur Lungenüberblähung und Leberentzündungen, die zu einer Leberzirrhose führen können. Der Alpha-1-Antitrypsinmange l wird mittels einer Blutuntersuchung festgestellt. Dabei sind die Blutwerte von Alpha-1-Antitrypsin deutlich geringer als normal. Auch eine Gewebeprobe kann die Diagnose bestätigen. Wie schwer der Grad der Erkrankung wirklich ist, lässt sich anhand genetischer Untersuchungen feststellen.
Der Alpha-1-Antitrypsinmangel kann therapiert werden
Um den Alpha-1-Antitrypsinmangel auszugleichen, erhält der Betroffene über die Vene Alpha-1-Antitrypsin.Die intravenöse Ersatztherapie zeigt gute Erfolge. Selbstverständlich müssen auch die Folgekrankheiten behandelt werden. Der Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsin kann nicht vorgebeugt werden, da sie genetisch bedingt ist. Um einem schweren Krankheitsverlauf vorzubeugen und weitere Folgeschäden zu vermeiden, sollten Betroffene bereits ab dem Zeitpunkt der Diagnose damit beginnen, eine gesunde Lebensführung für sich zu finden. Besonders wichtig ist es, die Lunge soweit wie möglich zu schützen. Betroffene können mit Atemtherapien und Lungensport schon bald die Funktion der Lunge verbessern.
Atemübungen helfen im Alltag, auch bei Belastungen immer genug Luft zum Atmen zu bekommen. Aktive Bewegung ist für Lungenerkrankte besonders wichtig. Zudem werden durch Bewegung und Sport auch die Rücken- und Brustmuskulatur gestärkt. Auch Atemübungen helfen, in jeder Situation richtig zu atmen, damit es zu keiner Atemnot kommt. Für Raucher heißt es nun, umgehend mit dem Rauchen aufzuhören und auch das Passivrauchen weitestgehend zu vermeiden. Auch Alkohol sollte gemieden werden, um die Leber ebenfalls zu entlasten. Schadstoffe beeinträchtigen die Lunge stark. Unter Umständen kann ein Mundschutz helfen, weniger Schadstoffe einzuatmen. Außerdem sollten Erkältungen und Infekte vermieden werden. Eine Grippeschutzimpfung kann eine zusätzliche Hilfestellung sein.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 03.02.2012; 22:52:50 Uhr