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Das Angelman-Syndrom verursacht eine Entwicklungsverzögerung
Das Angelman-Syndrom ist eine angeborene Störung mit körperlicher und geistiger Entwicklungsverzögerung. Es handelt sich hierbei um eine seltene Störung. Von dieser Erbkrankheit Betroffene lachen überdurchschnittlich oft und wirken auch sonst sehr fröhlich. Das Angelman-Syndrom wurde durch den britischen Kinderarzt Harry Angelman 1965 unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Beim Angelman-Syndrom handelt es sich um einen Gendefekt. Für die neurologische Störung sind kleine fehlende Abschnitte an einem von der Mutter vererbten Chromosom verantwortlich.
Der Träger des Erbguts der von der Mutter vererbten Anomalie liegt auf dem Chromosom 15. In etwa zehn Prozent aller Fälle handelt es sich um eine spontane Veränderung im Erbgefüge. Bei den Müttern sind jedoch auf dem Chromosom 15 keinerlei fehlerhafte Abschnitte zu finden. Deshalb wird davon ausgegangen, dass die Anomalie entsteht, wenn sich ein einzelnes Ei entwickelt. In seltenen Fällen liegt die Ursache für das Angelman-Syndrom beim Vater, wenn beide Chromosomen 15 von ihm und nicht von der Mutter stammen. Bei etwa zehn Prozent der Betroffenen sind für das Angelman-Syndrom auch keine Ursachen von Anomalien des Chromosomenpaares 15 festzustellen. Möglicherweise sind in diesen Fällen die Veränderungen am Erbgut so klein, dass sie auch mit modernster Technik nicht sichtbar darstellbar sind.
Auffällige Symptome deuten auf das Angelman-Syndrom
Das Angelman-Syndrom wird meist erst ab einem Alter von 3 Jahren festgestellt, da die Symptome in der frühen Entwicklungsphase nicht immer eindeutig sind. Sie können schnell mit frühkindlichem Verhalten verwechselt werden. Wenn Eltern auf Grund der Verhaltensweise ihres Kindes den leisen Verdacht haben, das ihr Kind das Angelman-Syndrom haben könnte, sollten sie jedoch ihre Vermutung durch einen Genetiker oder Kinderneurologen untersuchen lassen. Eine erste Diagnose kann eine Elektroenzephalographie, EEG, bringen. Eine EEG-Untersuchung, bei der die Hirnströme gemessen werden ist schmerzfrei und dauert etwa eine Stunde. Gewissheit bringen auch verschiedene Gentests.
Kinder, die vom Angelman-Syndrom betroffen sind, lachen auffällig viel und grundlos, teils strecken sie die Zunge heraus und sie haben einen glücklichen Gesichtsausdruck. Durch steife und ruckartige Bewegungen sowie das Hochstrecken der Arme fällt ihnen meist das Laufen schwer. Häufig haben sie einen kleineren Kopf und leiden unter epileptischen Anfällen. Gleichgewichtsstörungen, leichte Erregbarkeit und hypermotorisches Verhalten sind ebenfalls typische Symptome für das Angelman-Syndrom. Obwohl die betroffenen Kinder eine fehlende Sprachentwicklung haben, können sie Sprache verstehen.
Selber können sie aber nur nonverbal, also ohne Sprache, kommunizieren. Sie nutzen zur Verständigung Zeichen, Gesten. Laute oder eine individuelle Körpersprache. Alle Betroffenen haben diese gleichen Symptome, aber sie können bei jedem unterschiedlich stark oder schwach ausgeprägt sein. Mögliche Symptome für das Angelman-Syndrom können ein flacher Hinterkopf, die herausgestreckte Zunge, ein ausgeprägter Kiefer und ein breiter Mund sein. Übermäßige Kaubewegungen, Sabbern und auseinanderstehende Zähne sind ebenso vorhanden wie Fütterungsprobleme im Säuglingsalter. Die Betroffenen Schielen und sind zudem äußerst hitzeempfindlich. Ebenso typisch für das Angelman-Syndrom sind eine wenig pigmentierte Haut, eine helle Augenfarbe und helles Haar. Vom Angelman-Syndrom Betroffene haben keine normalen Schlaf-Wach-Rhythmen, denn sie haben nur einen geringen Schlafbedarf.
Liebe und Verständnis sind die beste Therapie
Da das Angelman-Syndrom eine Erbkrankheit ist, kann ihre Ursache nicht mit entsprechenden Therapien behandelt werden. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Medizinisch und therapeutisch können die auftretenden Epilepsieanfälle, das Schielen und die Wirbelsäulenverkrümmung behandelt werden, um die gesamte Lebenssituation zu verbessern. Wichtig für Kinder mit dem Angelman-Syndrom ist die heilpädagogische Frühförderung. In ihr sind alle therapeutischen und pädagogischen Maßnahmen zusammengefasst, die für geistig und körperlich behinderte Kinder möglich und hilfreich sind. Die Maßnahmen erstrecken sich über den Zeitraum der ersten Lebensjahre bis hin zur Einschulung.
Auch sollten Physiotherapien und Ergotherapien zur Anwendung kommen, da sie den Betroffenen helfen können, ihren Alltag besser zu gestalten. Ganz wichtig ist eine Sprachtherapie mit einem ausgebildete Logopäden, der großen Einfluss auf Sprach-, Stimm-, Sprech-, Schluck- und Hörbeeinträchtigungen hat und beeinträchtigten Menschen helfen kann, sich mit anderen besser verständigen zu können. Doch am meisten brauchen gerade vom Angelman-Syndrom betroffene Kinder die ganze Liebe, Zuwendung und viel Aufmerksamkeit ihrer Familie, damit sie, soweit das überhaupt möglich ist, so unbeschwert wie nur möglich, heranwachsen können.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 05.02.2012; 11:52:15 Uhr