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Die Hämophilie ist eine erblich bedingte Bluterkrankheit
Nur wenige Menschen befassen sich mit Erbkrankheiten, deren Entstehung und Verlauf, wenn sie nicht davon betroffen sind. Deshalb fehlen oft das Wissen und das Verständnis für Betroffene einer Krankheit, von der man eigentlich so gar nichts weiß. Die Bluterkrankheit, Hämophilie, ist eine Erbkrankheit. Vererbt wird die Krankheit über die Geschlechtschromosomen. Von der Bluterkrankheit sind überwiegend Männer betroffen. Die Ursache hierfür ist, dass Frauen in ihrem Erbgut zwei X-Chromosomen haben, Männer dagegen nur eines und ein Y-Chromosom.
Die Bluterkrankheit ist an das X-Chromosom gebunden. Bei Frauen tritt diese Erbkrankheit deutlich seltener auf, weil das zweite X-Chromosom unverändert, also nicht krank, ist. Allerdings geben Frauen als Genträgerinnen das kranke Gen an ihre Kinder weiter. Bei der Bluterkrankheit muss zwischen der Hämophilie A und der selteneren Hämophilie B unterschieden werden. Von der Hämophilie A und dem Gerinnungsfaktor VIII sind etwa 85 Prozent der unter dieser Krankheit leidenden Menschen betroffen. Hämophilie B entsteht durch den Faktor-IX-Mangel. Faktor VIII und Faktor IX sind jedoch beide für die Blutgerinnung unersetzliche Bestandteile. Nur einer von 10.000 Menschen ist in Deutschland von der Bluterkrankheit betroffen. Bei der Hämophilie ist also die Blutgerinnung gestört. Das Blut, das aus Wunden austritt, gerinnt nur sehr langsam oder gar nicht.
Über die Symptome zur Diagnose
Wie bei jeder ernsthaften Erkrankung treten erst die Symptome auf, bevor eine endgültige Diagnose gestellt werden kann. Das wichtigste und wohl entscheidendste Symptom bei der Bluterkrankheit sind die häufig auftretenden Blutungen. Die Neigung zu Blutungen ist sehr unterschiedlich und hängt von der Menge der Gerinnungsfaktoren im Blut ab. Ein hohes Blutungsrisiko haben die Menschen, die einen sehr niedrigen Gerinnungsfaktor, der unter einem Prozent des Normalwertes liegen kann, haben. Die Bluterkrankheit tritt meist schon im ersten Lebensjahr auf, wenn das Baby aktiver wird.
Ein erstes Anzeichen für die Krankheit können schon blaue Flecken, also Blutergüsse, sein. Selbst leichte Verletzungen können zu Blutungen ins Gewebe führen. Nicht selten sind auch die Gelenke betroffen. Die Folge sind Schmerzen. Kleinere Schnitt- und Schürfwunden werden als weniger gefährlich eingestuft, da die primäre Blutgerinnung bei leichten Verletzungen nicht gestört ist. Nur oberflächige Wunden verschließen sich deshalb ebenso gut und schnell wie bei gesunden Menschen. Damit der Arzt die richtige Diagnose stellen kann, muss er über die Art und die möglichst genaue Dauer der Beschwerden sowie darüber, ob schon Familienmitglieder von der Bluterkrankheit betroffen sind, informiert sein. Besonderes Augenmerk wird auf Blutergüsse in den Gelenken, in Gelenknähe und Blutungen in den Muskeln gelegt.
Die richtige Behandlung und Vorbeugung helfen im Umgang mit der Bluterkrankheit
Da die Bluterkrankheit in vier verschiedenen Formen vorkommt, ist auch der Beschwerde- und Krankheitsverlauf unterschiedlich. Die Subhämophile entwickelt keine spontanen Blutungen. Betroffene Menschen müssen nur bei Operationen mit entsprechenden Faktoren-Konzentraten versorgt und behandelt werden. Bei der leichten Form der Bluterkrankheit treten nur wenige Symptome auf und spontane Blutungen sind sehr selten. Jedoch bluten sie bei Operationen oder schweren Verletzungen länger als normal üblich ist. Bei der schweren Form treten die Blutungen oft spontan und ohne jede Ursache auf. Es kommt zu Einblutungen in den Gelenken, die Schmerzen verursachen. Wird die Diagnose Bluterkrankheit festgestellt, kann vorsichtiges Verhalten eine gute und vorbeugende Maßnahme sein.
Gerade Kinder sollten von Anfang an lernen, bei Spiel und Sport durch Aufmerksamkeit und Vorsicht Verletzungsmöglichkeiten zu verhindern. Jedoch sollten alle Bluterkranken grundsätzlich darauf achten, Verletzungen vorzubeugen und zu vermeiden. Außerdem muss darauf geachtet werden, die Blutgerinnung nicht durch Wirkstoffe wie Acetylsalicylsäure herabzusetzen. Genauere Informationen erhält jeder Betroffene von seinem Arzt. Jeder von der Bluterkrankheit Betroffene erhält mit der Diagnose einen Notfallausweis, den er immer mit sich führen sollte. Er kann unter Umständen lebensrettend sein.
Eine wichtige Therapie bei den schweren Formen der Bluterkrankheit ist das Spritzen von Gerinnungsfaktoren direkt in die Vene. Wann und wie oft die Gerinnungsfaktoren gespritzt werden müssen, ist unterschiedlich. Besonders gefährdete Kinder erhalten diese Spritzen zwei bis drei Mal wöchentlich, während die Therapie bei Erwachsenen im Einzelfall und je nach Gefährdungsgrad individuell oder notwendigerweise festgelegt wird.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 04.02.2012; 23:17:19 Uhr