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Das Cri-du-Chat-Syndrom – ein Syndrom mit vielen Namen
Der französische Kinderarzt und Genetiker Jerome Lejeune beschrieb 1963 erstmals das Cri-du-Chat-Syndrom unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten, weshalb es auch als Lejeune-Syndrom bekannt ist. Die Bezeichnung Cri-du-Chat bedeutet in ihrer Übersetzung Katzenschrei. Er benannte dieses Syndrom der bereits im Säuglingsalter betroffenen Kinder nach ihrem katzenähnlichen Schreien. Bedingt ist das katzenähnliche Schreien durch eine Fehlbildung am Kehlkopf. Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Sie tritt bei 50.000 Lebensgeburten mit einem Fall auf. Vorwiegend sind Mädchen von dieser Krankheit betroffen. Die Ursache für das Cri-du-Chat-Syndrom liegt in Veränderungen am Erbgut.
Chromosomen sind fadenähnliche Gebilde, die sich im Zellkern befinden und die Träger des Erbgutes sind. Normalerweise besitzt der Mensch genau 46 paarweise angeordnete Chromosomen. Wenn an Chromosom 5 ein Stückverlust vorliegt, entsteht eine abweichende Struktur des Chromosoms. Bei Menschen mit dem Cri-du-Chat-Syndrom kann die Erbgutveränderung zwei wichtige Gründe haben. Zum einen kann die Veränderung spontan nach der Befruchtung der Eizelle bei der Zellteilung stattgefunden haben und zum anderen kann die Veränderung des Erbgutes vererbt sein. Meist liegt jedoch die spontane Veränderung der Struktur des Chromosoms 5 vor, wobei das väterliche Chromosom in 80 % der Fälle betroffen ist.
Entsteht das Cri-du-Chat-Syndrom durch Vererbung, verlagert sich ein Chromosomenbruchstück in ein anderes Chromosom, was bedeutet, dass ein Elternteil ebenfalls diese Strukturveränderung an Chromosom 5 hat, aber völlig gesund ist. Da an Chromosom 5 ein Stück fehlt, auf dem Erbinformationen liegen, gehen diese jedoch nicht verloren, denn es lagert sich an ein anderes Chromosom. Somit ist die Erbinformation zwar vorhanden, liegt aber an einer anderen Stelle. Nur wenn der Elternteil mit dem beschädigten Chromosom dieses an sein Kind weitergibt, kann sich das Cri-du-Chat-Syndrom entwickeln.
Die Symptome sind eindeutig
Eines der Hauptmerkmale des Cri-du-chat-Syndroms bei Kindern ist das schrille, katzenartige Schreien bereits im Säuglingsalter. Es klingt gepresst und hoch und geht mit einer verlängerten und unterbrochenen Ausatmung und einer behinderten Einatmung einher. Die Stimme von der Erbkrankheit betroffener Kinder bleibt oftmals auch im zunehmenden Alter abnorm. Typisch ist auch die meist stark verzögerte Sprachentwicklung. Kinder mit Cri-du-Chat Syndrom haben ein sehr niedriges Geburtsgewicht, einen fehlgebildeten Kehlkopf und weitere Fehlbildungen, die sich im äußeren Erscheinungsbild wiederspiegeln.
Ebenfalls typisch sind der auffallend kleine Kopf mit meist tiefsitzenden Ohren, einem kleinen Kinn, einer breiten Nasenwurzel und weit auseinander liegenden Augen. Die sichelförmige Hautfalte, sie verläuft vom inneren, in Richtung Nase gelegenen Lidwinkel, wird als Mongolenfalte bezeichnet, da sie typisch für Asiaten ist. Auffällig sind auch die kurzen Finger, das Schielen und Gebissfehlstellungen. Sehr beeinträchtigend in der Lebensqualität ist die Muskelschwäche, auch als Muskelhypotonus bekannt.
Dadurch haben viele Kinder Probleme mit der Atmung und dem Herzen. Mit zunehmendem Alter geht die Muskelschwäche zwar zurück, aber die Muskulatur bleibt unterentwickelt. Zudem erkranken diese Kinder häufiger an Infektionen und leiden unter Ernährungsproblemen. Das Saugen und Essen fällt sehr schwer, wodurch es schnell zu Verdauungsproblemen wie Erbrechen oder Verstopfung kommen kann. Bei Kindern mit dem Katzenschreisyndrom ist die geistige und körperliche Entwicklung stark verzögert, was zur Folge hat, das sie das Gehen später erlernen wie gesunde Kinder. Weil auch das Skelett später reift, werden Menschen mit dem Cri-du-Chat-Syndrom in ihrer Körpergröße und dem Kopfumfang selten so groß wie gesunde Menschen.
Therapien, die für die Entwicklung wichtig sind
Leider ist das Cri-du-Chat-Syndrom noch nicht heilbar, aber die Symptome können durch medizinische und therapeutische Behandlungen und zusätzlicher sozialer Begleitung erfolgreich beeinflusst werden. Trotz der vielen Maßnahmen kann die persönliche Entwicklung des Kindes nicht vorhergesagt werden, doch es gilt als erwiesen, das sich Kinder, die gefördert werden, deutlich besser entwickeln als betroffene Kinder ohne umfangreiche Therapien.
Die Fördermethoden liegen in der Frühförderung. Krankengymnastik und Ergotherapie wirken sich sehr positiv im Bereich Selbstversorgung aus. Die Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom erlernen so wichtige Dinge, wie beispielsweise allein zu essen, sich anzuziehen und sich im täglichen Leben zurechtzufinden. Auch die Logopädie als Sprachtherapie ist als Fördertherapie unerlässlich. Wichtig ist jedoch, dass das Cri-du-Chat-Syndrom so früh wie möglich diagnostiziert wird, um baldmöglichst mit den Therapien zu beginnen.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 04.02.2012; 22:50:20 Uhr