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Das Down-Syndrom beruht auf einer Chromosomenveränderung
Gesundheit steht bei den meisten Menschen an erster Stelle. Gesunde Ernährung, viel Bewegung und Sport, wenig Stress und ein zufriedenes Leben begünstigen die Gesundheit. Doch nicht immer können Menschen einen Einfluss auf ihre Gesundheit oder die ihres Kindes nehmen. Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist mit 1 auf 700 Geburten leider die am häufigsten angeborene Chromosomenveränderung. Jedes Chromosom ist in jeder Zelle zwei Mal vorhanden. Das Chromosom 21 jedoch ist dreifach, oder ein weiteres Teil des Chromosoms, vorhanden. Da aber meist eine Verdreifachung des Chromosoms 21 vorliegt, spricht man von einer freien Trisomie 21. Eher selten ist eine Translokations-Trisomie.
Bei der Translokations-Trisomie liegt ein überschüssiges Chromosom 21 vor, das an einem anderen Chromosom angelagert ist. Die Wahrscheinlichkeit, ob ein Kind das Down-Syndrom bekommt, liegt darin, ob eines der Elternteile eine Translokations-Trisomie 21 trägt. Auch ist entscheidend, an welchem Chromosom sich das überschüssige Chromosom 21 geheftet hat. Das Down-Syndrom tritt bei den Kindern unterschiedlich häufig auf. Je älter die Mutter bei der Geburt ihres Kindes ist, desto größer ist das Risiko, dass das Kind am Down-Syndrom erkrankt. Die freie Trisomie 21 ist zwar nicht erblich bedingt, jedoch können die veränderten Chromosomen an die Kinder weitergegeben werden, sodass es zum Down-Syndrom kommt.
Trotz unterschiedlich ausgeprägter Symptome liegt die gleiche Ursache vor
Menschen, die vom Down-Syndrom betroffen sind, weisen zwar die gleichen Symptome auf, jedoch können diese unterschiedlich ausgeprägt sein. Wenn nur wenige Zellen wie bei der Mosaik-Trisomie 21 von der Chromosomenstörung betroffen sind, sind auch die Symptome für das Down-Syndrom deutlich schwächer ausgeprägt. Typisch für das Down-Syndrom sind körperliche Merkmale. Sie werden im flachen Gesicht, den schrägen Lidachsen und einer Hautfalte am inneren Augenwinkel sichtbar. Außerdem haben die Betroffenen relativ kleine Ohren und breite Hände mit recht kurzen Fingern. Die Hände sind von einer durchgehenden Handfurche durchzogen.
Leider auch typisch für das Down-Syndrom ist die Muskelschwäche, die gerade bei Babys deutlich in Erscheinung tritt. Die Kinder wachsen langsamer und ihre Körpergröße bleibt unter dem Durchschnitt. In bis zu 50 Prozent aller Down-Syndrom-Fälle treten Herzfehler und bei bis zu 12 Prozent der am Down-Syndrom erkrankten Kinder begleiten Anomalien des Verdauungstraktes die Krankheit. Kinder mit dem Down-Syndrom leiden zudem an Fehlfunktionen der Schilddrüse und sie sind deutlich anfälliger für Sehstörungen.
Auch Infektionskrankheiten und Mittelohrentzündungen sind Begleiterscheinungen. Da Menschen mit dem Down-Syndrom sich insgesamt langsamer entwickeln, erlernen sie meist erst später das Sprechen und auch die motorische Entwicklung vollzieht sich verzögert. Die geistigen Fähigkeiten sind zwar vermindert, dennoch können Betroffene durch spezielle und gezielte Förderung viele alltägliche Fähigkeiten wie Schreiben und Lesen erlernen und dadurch auch selbstständiger in ihrem Handeln werden.
Die Diagnose ist meist sehr eindeutig
Die Diagnose Down-Syndrom kann bereits beim ungeborenen Kind festgestellt werden. Zu den wesentlichen Merkmalen bei der Frühdiagnostik sind ein Herzfehler, ein sehr kleines Baby mit einem sehr kleinen Kopf sowie der vergleichsweise große Augenabstand und ebenfalls sehr viel Fruchtwasser zu benennen. Nicht bei jedem Betroffenen müssen alle Symptome auftreten oder gleich ausgeprägt sein. Medizinische Untersuchungen während der Schwangerschaft stellen für Mutter und Kind kein großes Risiko dar. Für eine Erstdiagnose kann die Nackenfaltenmessung durchgeführt werden.
Sie wird im ersten Drittel der Schwangerschaft per Ultraschall durchgeführt, denn vom Down-Syndrom Betroffene haben einen deutlich dickeren Nacken. Doch auch über einen Bluttest, der im zweiten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt wird, lässt sich das Syndrom an Hand der Blutwerte feststellen. Da Kinder mit Down-Syndrom körperliche Auffälligkeiten aufweisen, kann die Krankheit meist auch gleich nach der Geburt festgestellt werden. Absolute Sicherheit der Diagnose gibt die Chromosomenanalyse an Hand einer Blutuntersuchung des Kindes.
Für alle vom Down-Syndrom Betroffenen haben sich in den vergangenen Jahrzehnten die Lebensqualität und die Lebenserwartung deutlich verbessert. Je früher das Down-Syndrom festgestellt wird, desto eher kann mit entsprechenden Therapien begonnen werden. Sie können zwar nicht die Ursache beheben, aber mit medikamentöser Behandlung, Ergo- und Physiotherapie sowie einer Sprachtherapie ist es den Betroffenen möglich geworden, ein für sie angenehmeres Leben führen zu können.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 31.01.2012; 14:25:07 Uhr