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Morbus Gaucher wird durch Mangel eines Enzyms hervorgerufen
Morbus Gaucher, oder auch Gaucher-Syndrom genannt, ist eine vererbbare Speicherkrankheit, die durch den Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase hervorgerufen wird. Dieses Enzym ist notwendig für einen entscheidenden Zerlegungsprozess in den menschlichen Zellen. Dieses Enzym sorgt dafür, dass die Substanz Glukozerebrosid in die einzelnen Bestandteile Glukose (Zucker) und Zerebrosid (Fett) zerlegt wird. Die zerlegten Bestandteile werden dann von den Zellen wieder in die Blutbahn abgegeben, wo sie entweder vom Körper ausgeschieden werden oder für andere Prozesse im menschlichen Organismus weiter verwendet werden.
Beim Gaucher-Syndrom kommt es, bedingt durch das Fehlen des Enzyms, zur Ablagerung des Glukozerebrosid in den Fettzellen, den so genannten Makrophagen. Die Makrophagen sind normalerweise für den Abbau der zerlegten Stoffe Glukose und Zerebrosid zuständig, hat diese Zerlegung aber nicht stattgefunden, so lagern sich die Makrophagen vor allem in der Milz, Leber und im Knochenmark ab. Sie werden dann als Gaucher-Zellen bezeichnet und sind verantwortlich für eine Vergrößerung der betroffenen Organe, die bis zu erheblichen Funktionsstörungen führen kann.
Benannt wurde Morbus Gaucher nach seinem gleichnamigen Entdecker. 1882 entdeckte Philippe Gaucher, ein französischer Dermatologe, das Vorkommen der Makrophagen in der Milz.
Das Ausbrechen der Krankheit geschieht meist unbemerkt und der Verlauf variiert stark. Grundsätzlich werden drei verschiedene Arten des Gaucher-Syndroms unterschieden. Die chronisch neuronopathische Form hat in der Regel einen sehr späten Krankheitsbeginn und einen milderen Verlauf als die beiden anderen Formen.
Die akut neuronopathische Form hat einen schweren Krankheitsverlauf
Im Gegensatz zur chronisch neuronopathischen zeichnet sich die akut neuronopathische Form durch einen sehr schweren Verlauf aus, der bereits in den ersten Lebensjahren, zum Tod führen kann. Zusätzlich zu den Organschäden, die durch das Gaucher-Syndrom verursacht werden, kommen noch schwere Nervenschäden hinzu, so dass eine Therapie kaum noch Wirkung zeigen wird. Diese Form von Morbus Gaucher, allgemein auch als Typ 2 bezeichnet ist sehr selten und trifft nur im sehr frühen Jahren auf. Die betroffenen Kinder werden meist nicht älter als zwei Jahre.
Die häufigste Form des Gaucher-Syndroms ist die viszerale, oder auch nicht-neuronopathische Form, auch als Typ 1 bezeichnet. Rund 95 Prozent der Erkrankten leiden an Typ 1, der in allen Altersgruppen anzutreffen ist. Im Gegensatz zu den anderen beiden Formen ist bei nicht-neuronopathischen Form das Nervensystem nicht betroffen. Meistens haben die Erkrankten keine Symptome, aber in manchen Fällen kann auch dieser Typ zu einem schweren Verlauf der Krankheit mit Organschäden, Gerinnungsstörungen und Knochen- und Gelenkbeschwerden führen.
Die klassische Einteilung in die genannten drei Typen wird mittlerweile vernachlässigt, da es viele Formen von Morbus Gaucher gibt, deren Symptome und Verläufe sich nicht eindeutig einer Gruppe zuordnen lassen. Wichtig ist eine möglichst frühe Diagnose, da sich in den letzten Jahren die Behandlungsmöglichkeiten erheblich verbessert haben. War es bis vor einigen Jahren nur möglich, die Beschwerden zu lindern, so können heutzutage die Makrophagen in den Organen mit einer speziellen Infusionstherapie zum Schrumpfen gebracht werden.
Eine spezielle Infusionstherapie kann die Organe wieder auf Normalgröße bringen
Dem menschlichen Körper wird mit Hilfe einer Infusion das künstlich hergestellte Enzym Glukozerebrosidase zugefügt. In einem frühen Stadium der Erkrankung kann das dazu führen, dass die betroffenen Organe wie Leber und Milz wieder auf Normalgröße schrumpfen. Beschwerden werden gemildert und verschwinden nach erfolgreicher Therapie vollständig, selbst schwere Knochenschmerzen lassen nach. Dieser Erfolg kann sich aber nur nach einer sehr frühen Diagnose von Morbus Gaucher einstellen. Sollte es schon zum Absterben von Knochenzellen (Osteonekrose) oder zu Fibrosen in Leber und Milz gekommen sein, so kann in diesen Fällen die Infusionstherapie keine Abhilfe schaffen.
Durch Blut und weitere Laboruntersuchungen ist die Diagnose von Morbus Gaucher möglich, wobei vorher ein hinreichender Verdacht bestehen muss, da die Krankheit bei einem normalen Blutbild nicht abgeglichen wird. Ein spezieller Enzymtest wird durchgeführt, der das Vorhandensein von Glukozerebrosidase in den Zellen feststellen soll. Weiterhin wird das Knochenmark auf das Vorhandensein der Gaucher-Zellen untersucht.
Erste Symptome für eine Erkrankung können Blutarmut, Gelenkschmerzen und spontane Knochenbrüche sein. Ein erhöhter Hang zu Blutungen besteht, weswegen sich vermehrt Hämatome finden lassen.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 02.02.2012; 12:36:00 Uhr