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Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit mit Hautveränderungen
Unter Neurofibromatose sind Erbkrankheiten zu verstehen, die Nerventumore, also Neufibrome, verursachen. Sie werden autosomal-dominant über nicht das Geschlecht bestimmende Chromosom vererbt. Autosonomal deshalb, weil das betroffene Gen statt auf einem Chromosom auf einem Autosom liegt. Autosomen sind zwar auch Chromosomen, aber sie sind nicht an der Bestimmung des Geschlechts eines Menschen beteiligt. Sie enthalten jedoch so wichtige Geninformationen, die für Haarfarbe, Proteine, Stoffwechselenzyme und vieles andere mitbestimmend sind.
Dominant deswegen, weil es schon ausreicht, von einem Elternteil ein krankes und vom anderen Elternteil ein gesundes Gen vererbt zu bekommen, da das kranke Gen stärker ist als das gesunde. Bei Neurofibromatose wird zwischen acht verschiedenen Arten unterschieden, von denen hauptsächlich zwei Krankheitsbilder eine klinische Bedeutung haben, nämlich die Neurofibromatose Typ 1 - NF 1 -, auch als Morbus Recklinghausen bekannt und Neurofibromatose Typ 2 - NF 2 -. Am Neurofibromatose Typ 1 erkrankt ein Kind von etwa 3.000 Neugeborenen. Die Neurofibromatose Typ 2 dagegen kommt deutlich seltener vor.
Die Krankheit Neurofibromatose ist bis heute jedoch noch immer nicht heilbar. Die Hauptursache für die Erbkrankheit liegt in den Mutationen eines bestimmten Gens. Bei Typ 1 der Neurofibromatose liegt eine Mutation des Neurofibromatose -1- Gens vor und bei Neurofibromatose Typ 2 eine Mutation des NF 2 Gens.
Die Symptome dieser Erbkrankheit sind eindeutig
Die ersten charakteristischen Symptome für Neurofibromatose Typ 1 sind Pigmentflecken von meist ovaler Form. Die milchkaffeefarbenen Flecken - Cafe-au-lait-Flecken - sind meist schon bei der Geburt da oder kommen im Laufe des ersten Lebensjahres. Weitere Symptome sind sommersprossenartige Sprenkelungen in der Achsel- oder Leistengegend. Die Mundschleimhaut kann ebenfalls pigmentiert sein. Erst später entstehen gutartige Knötchen und Geschwülste, die sich aus Bindegewebs- und Nervenzellen zusammensetzen. Die Knötchen und Geschwülste werden Neurofibrome genannt. Die für diese Krankheit charakteristischen Neurofibrome bilden sich am ganzen Körper sichtbar auf der Haut.
Allerdings können Neurofibrome auch im Gehirn und an inneren Organen auftreten. Die meist nicht schmerzhaften Knötchen sind von hautfarben bis leicht bräunlich gefärbt und sehr weich. Jucken und spannen sind unangenehme Begleiterscheinungen. Die Größe der Neurofibrome kann variieren. Sind einige Neurofibrome nur einige Millimeter in ihrem Umfang, können andere einen Umfang von mehreren Zentimetern erreichen. Die eigentliche Entwicklung der Neurofibrome beginnt etwa ab dem zehnten Lebensjahr und häuft sich gerade in der Pubertät.
Doch auch während einer Schwangerschaft treten die Symptome vermehrt auf. Bilden sich kleine Neurofibrome an der Iris, also im Bereich des Auges, werden sie als Lisch-Knötchen bezeichnet. Symptome, die ebenfalls bei Morbus Recklinghausen Typ 1 auftreten können, sind Epilepsie, Sensibilationsstörungen, hormonelle Störungen sowie Tumore am Sehnerv und gutartige Nervenfasertumore. Beschwerden zeigen sich in Knochenveränderungen, besonders jedoch in Wirbelsäulenverkrümmungen. Falschgelenkbildungen oder Verbiegungen an den Unterschenkelknochen sind seltener. Nicht selten treten auch Lernprobleme und Konzentrationsschwächen auf.
Wirksame Therapien bei Neurofibromatose
Die Diagnose kann nur ein Facharzt an Hand der Symptome und einer DNA--Untersuchung mit einer Blutprobe stellen. Bei der Blutuntersuchung werden die Neurofibromatose-Gene auf Mutationen untersucht. Weitere Untersuchungen können, wenn bereits in der Familie Personen von der Krankheit betroffen sind, während der Schwangerschaft an Hand des Fruchtwassers durchgeführt werden. Um genau feststellen zu können, wie weit die Krankheit den Körper angegriffen hat, können ein EEG, ein Audiogramm, das Röntgen der Wirbelsäule sowie psychologische Untersuchungen vorgenommen werden.
Je nach Schwere der Neurofibromatose können neben dem Hausarzt ein Hautarzt, ein Neurologe, ein Neurochirurg und bei Kindern ein Kinderarzt hinzugezogen werden. Wie bei jeder anderen Krankheit auch ist es entscheidend, in welchem Stadium die Krankheit festgestellt wird. Je eher dies geschieht, desto besser sind die Behandlungs- und Heilungschancen. Leider kann noch immer nicht die Ursache der Neurofibromatose geheilt werden, aber es gibt einige Therapien, die die einzelnen Symptome deutlich lindern. Schmerzende Knötchen und Geschwülste gerade bei Neurofibromatose Typ 1 können operativ entfernt werden. Damit neue Tumore rechtzeitig erkannt werden können, ist eine jährliche ärztliche Untersuchung erforderlich. Neben der Haut werden auch die inneren Organe sowie Ohren und Augen auf Neurofibrome untersucht. Grauer Star, Konzentrationsschwächen und Epilepsie werden weiterführend von entsprechenden Fachärzten behandelt.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 04.02.2012; 22:41:18 Uhr