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Bei der Entwicklungsstörung Trisomie 18 ist das Chromosom 18 dreifach vorhanden
Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Störung der Chromosomen hervorgerufen wird. Normalerweise ist das Chromosom 18 in allen Zellen des menschlichen Körpers nur zweimal vorhanden. Beim Edwards-Syndrom liegt dieses Chromosom, oder ein Teil davon, in dreifacher Ausführung vor. In den meisten Fällen liegt bei der der Entwicklungsstörung die freie Trisomie 18 vor, die sich zufällig entwickeln kann und nicht an erbliche Voraussetzungen gebunden ist. Die Translokations-Trisomie 18, die nur sehr selten vorkommt, kommt in der Regel durch die Vererbung eines Elternteils zustande, was zur Folge haben kann, dass alle Kinder des Elternpaares an Trisomie 18 erkranken können.
1960 beschrieb John Hilton Edwards, ein britischer Humangenetiker, das Phänomen des dreifach vorhandenen Chromosoms, was der Störung später den Namen Edwards-Syndrom einbrachte. Generell ist zu sagen, dass die Trisomie 18 mit dem Alter der Mutter ansteigt. Je älter die werdende Mutter ist, desto höher steigt die Wahrscheinlichkeit für das Kind, an Trisomie 18 zu erkranken. Mit einem Prozentsatz von 75 sind in der Regel mehr Mädchen betroffen, wobei die allgemeine Wahrscheinlichkeit bei Trisomie 18 zwischen 1:3.000 und 1:6.000 liegt.
Die Ursache, warum es zu einer Veränderung der Chromosomen kommt, ist nicht sicher geklärt, fest steht nur, dass der Fehler während der Zellteilung passiert, die Gründe dafür liegen aber im Unklaren.
Die Diagnose von Trisomie 18 kann bereits im Mutterleib gemacht werden
Bereits vor der Geburt des Kindes zeigen sich die ersten Symptome der Trisomie 18 und es kann durch den Arzt eine zuverlässige Diagnose der Krankheit bereits im Mutterleib erfolgen. Erste Hinweise auf die Chromosomenstörung können Fehlbildungen und Wachstumsstörungen sein. Verminderte Kindsbewegungen oder gravierende Wachstumsverzögerungen können erste Anzeichen für Trisomie 18 sein. In diesen Fällen wird eine größere Ultraschalluntersuchung gemacht, in dem das ungeborene Kind und die kindlichen Organe genau vermessen und mit den altersgemäßen maßen verglichen werden.
Erhärtet sich der Verdacht, dass bei dem Kind Trisomie 18 vorliegt, so wird die Diagnose durch einen weiteren Gentest abgesichert. Durch die Bauchdecke der Mutter werden mit Hilfe einer sehr feinen Kanüle Zellen aus der Fruchtblase entnommen, die im Labor dann auf die vermutete Chromosomenstörung untersucht werden.
Allerdings kann eine endgültige Diagnose erst nach der Geburt bei einer weiteren Chromosomenbestimmung gemacht werden.
Die Symptome der Trisomie 18 sind vielfältig, doch vor allen Dingen ist der Entwicklungsstand der Kinder sehr auffällig. Babys, die an Trisomie 18 leiden, kommen mit starkem Untergewicht zur Welt, wobei der Kopf sehr klein ist und der Hinterkopf eine weite Ausdehnung nach hinten aufweist. Fehlbildung an Organen, vor allen Dingen am Herzen, sind ebenfalls häufig.
Die Lebenserwartung der erkrankten Kinder ist sehr gering
Eine gänzliche Heilung oder eine Therapie der Ursachen von Trisomie 18 sind beim jetzigen Stand der Medizin nicht möglich. Die meisten Kinder, die an Trisomie 18 leiden, sterben bereits im Mutterleib. Doch selbst wenn ein Kind die Geburt überleben sollte, ist die weitere Lebenserwartung sehr gering, immer abhängig von den bestehenden Schäden. Allerdings sind die Möglichkeiten sehr gut, den Kindern das Leben zu erleichtern und mögliche Fehlbildungen, wie Lippen- und Gaumenspaltung oder Fußfehlstellungen, können operativ behoben werden.
Bei der Mosaik-Trisomie 18, eine mildere Sonderform, bei der nicht alle Zellen der Kinder befallen sind, ist es durchaus möglich, den Kindern eine gute Lebensqualität zu sichern. Über die genaue Lebenserwartung bei Mosaik-Trisomie 18 ist es schwer, eine Prognose abzugeben, da es darauf ankommt, wie viele Zellen von der Chromosomenstörung befallen sind.
Kinder, die an der aggressiveren freien Trisomie 18 erkrankt sind, sterben meistens innerhalb weniger Tage oder Wochen an Herzversagen, Versagen der Organe oder der Atmung, ohne dass eine lebenserhaltende Therapie Wirkung zeigen könnte. Vorbeugen lässt sich dieser Entwicklungsstörung der Chromosomen nicht, durch die Pränataldiagnostik ist es lediglich möglich geworden, das Edwards-Syndrom frühzeitig zu diagnostizieren. In den meisten Fällen raten die Ärzte, aufgrund der Schwere der Erkrankung und nicht vorhandenen Heilungschancen, den betroffenen Eltern zur Schwangerschaftsunterbrechung und, in diesem Rahmen, zu einer psychologischen Betreuung.
Artikel wurde zuletzt geaendert am: 31.01.2012; 14:18:04 Uhr